在生命科学的探索征程中，对母婴健康的研究始终占据着至关重要的位置。10 月 9 日，华大生命科学研究院、华大基因联合多家国内机构在国际知名学术期刊
Cell Genomics 上以封面、专辑的形式发表了 6 篇研究论文，为我们揭开了孕期生化表型组、母子代谢指标及妊娠期糖尿病遗传基础的神秘面纱。
相较于癌症、心脑血管疾病等热门研究领域，妊娠相关的遗传学研究一直以来都相对较少。然而，此次联合研究团队利用自主开发的新型研究方法，实现了重大突破。他们首次系统性地对孕期各类产检生化指标进行全面的遗传关联分析，成功识别出 410 个表型组相关基因。这些基因与血常规、肝功能、肾功能等产检指标紧密相连，其中有 116 个为新发现的关联基因，31 个更是潜在的孕期人群特有关联基因。这一发现为理解遗传因素对妊娠表型和母体健康的影响开辟了全新的视角。
研究团队通过串联质谱技术，对 84 种孕期代谢指标进行检测，如氨基酸、维生素等，并找出了 53 个与之相关的基因，其中 23 个为新发现。这一成果揭示了同一种代谢物在妊娠期与非妊娠期的中青年女性中具有不同的遗传效应，让我们更加深入地了解到妊娠期代谢物水平特异的遗传调控机制。进一步的孟德尔随机化分析还显示，母体代谢指标与 15 种中老年疾病及表型间存在潜在的因果关系，为孕期个性化营养补充方案的制定提供了科学依据。
在对新生儿代谢物的研究中，团队分析了 75 种新生儿代谢物及比例，估计出这些代谢物在新生儿群体中的平均遗传度为 76%。他们在基因组上发现了 30 个显著相关的信号，其中 11 个 “代谢物 - 基因” 关联为全新发现。通过单细胞转录组数据挖掘，发现这些基因在新生儿肝细胞和肾小管细胞中特异表达，为理解新生儿代谢物浓度的影响因素提供了重要参考。
此外，研究还发现了 25 个与血糖相关的基因，不仅验证了妊娠糖尿病与 CDKAL1 和 MTNR1B 基因的已知关联，更在亚洲人群中首次发现孕期空腹血糖与雌激素受体基因 ESR1 的关联。ESR1 基因曾被报道与高血压相关，此次研究通过遗传相关性和孟德尔随机化分析，进一步揭示了妊娠期血糖水平与激素调节及高血压之间的复杂关系。同时，研究团队还开发了新型妊娠糖尿病风险预测算法，为孕期血糖管理提供了全新思路。
此次研究成果严格遵守科研伦理规范，对数据进行匿名化处理，并获得了科技部人类遗传资源管理办公室的批准。研究团队还将所使用的算法和研究体系在专辑的方法学专题论文中公开，为未来的研究提供了方法学支持。
这一系列研究成果为孕期健康管理提供了新的视角和方法，让我们更加深入地了解了遗传因素在母婴健康中的重要作用。它不仅为孕期保健提供了科学依据，也为预防和治疗妊娠期糖尿病等孕期疾病带来了新的希望。相信在未来，这些研究成果将不断推动母婴健康领域的发展，为更多的家庭带来幸福和安康。
